埃勒斯-当洛二氏综合征

编辑:香料网互动百科 时间:2020-07-11 05:14:06
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一种罕见的结缔组织的先天性疾病。又称皮肤弹性过度症。因丹麦皮肤病学家E.埃勒斯于1901年及法国皮肤病学家H.A.当洛于1908年提出报告,故以二人姓氏命名。其特征为皮肤与血管脆性增加,易擦伤和形成萎缩性疤痕;皮肤弹性过度,皮肤可牵拉很长,超过正常数倍,放松后迅速恢复原状;关节活动过度;骨骼、眼和内脏也有病变。偶尔可因内脏畸形所致的并发症而死亡。
中文名
埃勒斯-当洛二氏综合征
性    质
一种罕见的结缔组织的先天性疾病
又    称
皮肤弹性过度症
特    征
易擦伤和形成萎缩性疤痕

埃勒斯-当洛二氏综合征疾病阐述

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本病是遗传性疾病,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和性联遗传。常有家族史。发病机理为胶原纤维代谢发生障碍。除因外伤而有继发性改变的皮肤区外,多数患者的皮肤厚度、胶原纤维和弹力纤维均无异常。只有个别患者,胶原纤维细而不连结成束,其皮肤也变薄,弹力纤维相对增多。小动脉外膜有缺陷,又缺少周围结缔组织的支持,故血管易受损伤。幼时即有症状,患者生长发育迟缓,有时于较大年龄时才发病。皮肤柔软而弹性大,可拉得很长,能超过正常限度的数倍,放松后迅速恢复原位。颈、肘及腹部的皮肤松垂呈皱折状。皮肤脆弱易碎,易出现瘀斑、血肿,后者可机化为小的结节,继之钙化。皮下脂肪小叶易使较弱部分的皮肤隆起呈假肿瘤状。创伤不易愈合,疤痕薄、光亮,常伴有毛细血管扩张。骨关节松弛,伸展过度,常出现关节积血和脱位。膝可反屈,脊柱后侧凸。其他还有眼距加宽、近视、垂耳、扁平足等表现。常并发先天性内脏畸形,如心、肺畸形及胃肠憩室。根据临床、遗传和生化缺陷的不同,本病分为11种类型。
典型病例诊断一般不难,但须与皮肤松弛症进行鉴别。皮肤松弛症表现为皮肤松弛多皱,但弹性不增加,也没有关节伸展过度。

埃勒斯-当洛二氏综合征注意事项

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本病无特殊疗法,应注意预防外伤。外科手术应慎重操作,伤口易裂开,不易缝合[1] 

埃勒斯-当洛二氏综合征相关病例

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一名叫泰伦·伊森(Taryn Eason)的女子,患有埃勒斯-当洛二氏综合征,其手指关节几乎能够任意弯折,可以将手指反折贴紧手背。在视频中她展示了自己的“技巧”,她表示,自己患有埃勒斯-当洛二氏综合征,导致关节活动性过强。在视频中,泰伦称,在展示这些动作的时候,她并不会觉得疼痛。
不少网友都对泰伦的灵活性印象深刻,但也有一些人向她发出了警告。有人表示,即使现在不疼,泰伦所做的事情也在对她的关节造成无法弥补的损害,他自己年轻的时候也这么做,但现在他45岁了,“每时每刻都在疼痛”。
埃勒斯-当洛二氏综合征是一种结缔组织的先天性疾病。这种疾病有着不同的表现形式,包括关节活动过度、皮肤弹性过度、皮肤组织脆弱等等。
参考资料
  • 1.    徐文严.《埃勒斯-当洛二氏综合征 》:中国大百科全书出版社,1993年
  • 词条标签:
    疾病